W dniach 2-3 grudnia 2016r odbyło się seminarium edukacyjno-naukowe – globalny szczyt zespołu Angelmana (ang. Global Summit & Gala on Angelman Syndrome) zorganizowane przez Fundację Zespołu Angelmana (ang. The Foundation for Angelman Syndrome). To dwudniowe wydarzenie miało miejsce w hotelu Hyatt Regency w Chicago (USA). Wstęp na wykłady naukowe i edukacyjne był bezpłatny, natomiast bilety na samą Galę wynosiły 175 dolarów od osoby.

Najistotniejsze wykłady mające duże znaczenie dla dzieci z Zespołem Angelmana poruszały następujące sprawy:

Piątek, 2.12.2016 (dzień naukowy)

1. Dr. Allyson Berent, FAST’s Chief Science Officer (Therapeutics 101) – omówienie różnych strategii, które obecnie trwają nad leczeniem Zespołu Angelmana.
2. Dr. Edwin Weeber and Dr. Kevin Nash (Gene Therapy 101) – wyjaśnienie strategii terapii genowej do leczenia Zespołu Angelmana. Ten wykład omawiał wirusa AAV i sposób zastąpienia białka (ang. protein replacement).
3. Dr. Scott Dindot and Dr. David Segal (Gene Expression 101) – wyjaśnienie strategii aktywacji ojcowskiej kopii genu UBE3A do leczenia Zespołu Angelmana. Ten wykład omawiał oligonukleotydy antysensowne (ASO) i sztuczne czynniki transkrypcyjne (ATF).
4. Dr. Anne Anderson and Dr. Scott Dindot (Novel Animal Models of Angelman Syndrome) – omówienie nowych modeli zwierzęcych Zespołu Angelmana i sposobu jak zostaną one wykorzystane, aby z potencjalnych zabiegów laboratoryjnych mogły przejść do badań klinicznych.
5. Dr. Jeremy Levin and Dr. Amit Rakhit (Ovid Therapeutics – OV101 Clinical Trial) – omówienie wprowadzenia leku OV101 w badaniach klinicznych na ludziach
6. Dr. Jodi Cook, and Dr. Edwin Weeber (Agilis Biotherapeutics) – omówienie strategii terapeutycznej, aby dostarczyć gen UBE3A, do kluczowych komórek mózgu osób z Zespołem Angelmana,
7. Dr. Donna Herber and Dr. Edwin Weeber (Disruptive Nutrition) – omówienie planu wprowadzenia próby diety ketonowej (ang. a proprietary ketone ester) do leczenia Zespołu Angelmana.
8. Dr. Art Beaudet – omówienie utworzenia nowego modelu zwierzęcego Zespołu Angelmana do przedklinicznych testów terapii antysensownej oligonukleotydów (ang. for preclinical testing of antisense oligonucleotide therapy)
9. Dr. Meghan Miller (Roche Pharmaceuticals) – omówienie przygotowań do prób klinicznych w Zespole Angelmana.
10. Meagan Cross, Chairperson of FAST Australia (AS Global Registry) – omówienie co można zrobić, aby uczestniczyć i ułatwić badania kliniczne w Zespole Angelmana

Sobota, 3.12.2016 (dzień edukacyjny)

1. Mary Louise Bertram, Cori Stell, Kelly Meissner, Karen Hoerst, Shauna Moreno, Teresa Eberhart
   Komunikacja i Społeczność: Rodzice dzielili się swoimi osobistymi doświadczeniami wprowadzenia dobrych praktyk AAC i nauki umiejętności pisania i czytania w domu, szkole i terapii (ang. Literacy into Home, School and Therapy).
2. Mary-Louise Bertram, Jeremy Meissner, Mick Wong, David Rosenblatt
   AAC życie: Tata do taty
3. Mary-Louise Bertram
   Młodzież i dorośli z Zespołem Angelmana, którzy zaczęli korzystać z metody AAC
4. Kate Ahern
   Anielskie głosy grupy AAC i interwencja komunikacji na zmiany zachowań
5. Melinda Snodgrass, Anna Soloveychik, Beth Salchenberger, and Kayla Jordan
   Partnerstwo Rodzina-Szkoła: promowanie zespołu funkcjonowania do wspierania AAC

„Największą inspiracją jest to, że powiedziano nam, czego nasze dzieci nie będą robić!
Nasze dzieci pokazują nam, jak walczyć! A my pokazujemy im jak to osiągnąć!!!”

„The greatest inspiration is to be told it can’t be done. Our children show us how to fight; we’re showing them how to win.”

2016 FAST Gala Annual Video

2016 FAST Science Summit – 02.12.2016

2016 FAST Educational Summit – 03.12.2016

2016 Vivint Presentation

2016 Gene Therapy 101 with Dr. Kevin Nash

2016 Therapeutics 101 with Allyson Berent

2016 Gene Expression 101 with Dr. David Segal

2016 Novel Animal Models of Angelman Syndrome with Dr. Jorge Piedrahita and Dr. Scott Dindot

2016 Ovid Therapeutics – OV101 Clinical Trial

2016 Agilis Biotherapeutics

2016 Disruptive Nutrition

2016 Dr. Art Beaudet

2016 Kate Ahern – Angel Voices

2016 Kate Ahern – Communication Intervention for Behavioral Change

2016 AS Global Registry

Źródło:

https://cureangelman.org/wp-content/uploads/2016/11/2016.SummitGala.Itinerary.pdf
https://cureangelman.org/2016-fast-global-summit-on-angelman-syndrome/