Badania nad lekiem
ASF Communication Training Series – zaprasza Asia Naze!
W ostatnim czasie środowisko osób zainteresowanych zespołem Angelmana skupia się na temacie WŁĄCZANIA i NIEZALEŻNOŚĆI (inclusion and independence). Włączania jako współuczestniczenia w codziennym życiu rodziny, jako bycia pełnoprawnym członkiem społeczeństwa, włączania jako wartościowej możliwości zaznaczenia swego istnienia. Niezależności jako możliwości decydowania o sobie niezdeterminowanej przez czynniki zewnętrzne. Kiedy w zespole Angelmana zaczyna się włączanie i niezależność ? Otóż zaczyna się wtedy gdy damy naszym dzieciom PRAWO DO GŁOSU (The Right to A Voice).
100 rocznica urodzin Harrego Angelmana
Dzisiaj 13 sierpień to wielki dzień dla całej społeczności związanej z Zespołem Angelmana. Bowiem dokładnie dziś obchodzimy 100 rocznicę urodzin brytyjskiego pediatry Harrego Angelmana (13.08.1915 – 13.08.2015), który jako pierwszy na świecie dokładnie 50 lat temu w 1965 roku opisał na przykładzie trójki dzieci zespół zwany dzisiaj pod nazwą Zespołu Angelmana.
Zbieranie funduszy na zaawansowane badania nad Zespołem Angelmana!
Zespół Angelmana (ang. Angelman Syndrome, AS) jest neurologicznym zaburzeniem genetycznym, które może być wkrótce leczone u ludzi. Niedawno, naukowcom udało się wyleczyć Zespół Angelmana w mysim modelu. W grudniu 2015 roku będzie obchodzona 50 rocznica publikacji doktora Harrego Angelmana, który jako pierwszy opisał ten zespół. Jesteśmy pewni, że zbierając 50 milionów dolarów do grudnia 2015 na sfinansowanie przyszłych badań, znajdziemy terapeutów dla naszych kochanych dzieci.
Nadzieja dla rodziców – nowy lek na Zespół Angelmana!
Dwie firmy farmaceutyczne: Ovid Therapeutics i Lundbeck A/S zawarły umowę licencyjną na lek o nazwie: Gaboxadol (OV101). Firma Ovid zamierza wykorzystać go w oddzielnych badaniach klinicznych w leczeniu Zespołu Angelmana (ang. Angelman Syndrome, AS) i Zespołu Łamliwego chromosomu X (ang. Fragile X Syndrome).
Odkrycie ubikwityny
W roku 2004, za odkrycie ubikwityny oraz jej roli, polegającej na znakowaniu białek przeznaczonych do zniszczenia, tegorocznymi laureatami Nagrody Nobla z chemii zostali dwaj obywatele Izraela – Aaron Ciechanover i Avram Hershko oraz Amerykanin Irwin Rose. W przypadku zakłócenia funkcji genu UBE3A kodujące enzym – ligazę ubikwityny mamy do czynienia z Zespołem Angelmana.
Nagroda w wysokości 10 mln koron (1,3 mln dolarów) zostanie podzielona na trzy równe części. Nagrodzone odkrycie przedstawiciele świata nauki określają jako fantastyczne.
