Badania nad lekiem
3 innowacyjne projekty badawcze na 2016 rok
Dzięki hojnemu wsparciu społeczności ZA, fundacja zespołu Angelmana (ang. Angelman Syndrome Foundation) sfinansowała trzy przełomowe projekty badawcze (ang. groundbreaking research proposals). Każdy z nich koncentruje się na innym, bardzo ważnym obszarze badania ZA. Badania te mają unikalne podejście do dalszego zrozumienia zawiłości (ang. complexities) genu UBE3A oraz są próbą znalezienia najlepszego sposobu aktywowania ojcowskiej kopii tego genu. Obszerne studium na temat niepokoju (ang. anxiety) występującego u osób z ZA jest pierwszym tego typu badaniem i sposobem na przeanalizowanie ogólnego obrazu (ang. refining the overall picture) tak ważnej roli, jaką odgrywa właśnie ten stan niepokoju w ZA.
Białko Reelina – potencjalna możliwość leczenia Zespołu Angelmana
Agilis Biotherapeutics, LLC (Agilis) – biotechnologiczna firma specjalizująca się w innowacyjnych i terapeutycznych metodach leczenia rzadkich chorób genetycznych, związanych z ośrodkowym układem nerwowym, ogłosiła 17 września 2015r, że zawarła wyłączną umowę licencyjną (ang. an exclusive worldwide license agreement) z uniwersytetem Południowej Florydy (ang. University of South Florida – USF) na leczenie zaburzeń poznawczych (ang. cognitive disorders) z wykorzystaniem technologii Reelina opracowanej przez doktora Edwina Weebera. To już druga tego typu umowa licencyjna zawarta przez firmę Agilis z doktorem Edwinem Weeberem. Organizacja FAST (ang. Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) jest dumna z możliwości finansowania prowadzonych badań nad terapią genową i zwiększeniem zainteresowania taką terapią firm farmaceutycznych na całym świecie.
Opowieści doktora Edwina Weebera – Gala FAST 2008
Pod koniec grudnia 2008 roku odbyła się w USA gala organizowana przez fundację FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) na której to przemawiał między innymi doktor Edwin Weeber.
A doktor mówił mniej więcej tak :
Droga do wyleczenia Zespołu Angelmana
Już przeszło 6 farmaceutycznych i biotechnologicznych firm pracuje nad rozwojem potencjalnych leków na Zespół Angelmana (ZA). Połączenie wspólnych wysiłków firm daje nadzieję na opracowanie lepszych wyników, które mogą być wykorzystane w przyszłych badaniach klinicznych. W intensywnym programie badawczym, fundacja FAST działa na wielu frontach w celu opracowania skutecznych metod leczenia ZA. Każdy z naukowców FAST jak również osób aktywnie ich wspierających pracują bardzo ciężko, aby zapewnić lepszą przyszłość dla naszych dzieci z zaburzeniami ZA. Poniższy artykuł ma na celu przybliżenie społeczności ZA obecnej strategii fundacji FAST nazwanej „Drogą do Wyleczenia” (ang. Roadmap to a Cure) jak również uświadomienie dlaczego wsparcie społeczności ZA jest obecnie ważniejsze niż kiedykolwiek.
Międzynarodowy Dzień zespołu Angelmana
Międzynarodowy dzień osób chorujących na zespół Angelmana (ang. International Angelman Day = IAD) jest obchodzony corocznie 15 lutego (oficjalnie od roku 2013, czyli 7 dni przed urodzinami naszego synka Jasia!), w celu podniesienie świadomości i zwrócenia uwagi na całym świecie na zaburzenie – zespół Angelmana. Jest to rzadkie zaburzenie genetyczne, które jest wynikiem nieprawidłowego funkcjonowania chromosomu 15, co skutkuje opóźnieniem intelektualnym i rozwojowym. Szacuje się, że na świecie wstępuje to zaburzenie około 1 na 20.000 narodzin.
Terapia genowa w leczeniu zespołu Angelmana – przyszłe badania kliniczne
To jest terapia genowa. Wirus związany z adenowirusem AAV służy do przenoszenia (wektor) genu UBE3A do komórek nerwowych (neurony) w mózgu i wszczepienia genu do jądra w taki sposób, aby każda komórka mogła wytwarzać białko UBE3A (E6-AP ligazę ubikwityny), które jest kodowane przez enzym UBE3A i którego brakuje w przypadku osób z zespołem Angelmana (ang. Angelman Syndrome).
Globalny szczyt zespołu Angelmana – Chicago 2015
W dniach 4-5 grudnia 2015r odbyło się seminarium edukacyjne – globalny szczyt zespołu Angelmana (ang. Global Summit on Angelman Syndrome) zorganizowane przez Fundację Zespołu Angelmana (ang. The Foundation for Angelman Syndrome). To dwudniowe wydarzenie miało miejsce w hotelu Hyatt Regency w Chicago (USA).
Rodzice Aniołków pamiętajcie: Nadzieja umiera ostatnia!
Wypowiedź doktora Edwina Weebera na temat nieprzychylnych uwag z wideo konferencji w Irlandii (czerwiec 2012). „Gdybym kiedykolwiek myślał, że nie istnieje lek na Zespół Angelmana, zakończyłbym swoje badania już jutro. Pytanie może po prostu zależeć od definicji słowa „lek” (ang. cure). Jeśli lek, z definicji swojej, sprawi, że pacjent z zaburzeniami, nigdy nie cierpiał na wszelkie objawy związane z chorobą, to szansa na możliwość znalezienia jednego terapeutycznego leczenia jest mało prawdopodobna.
Regulacja enzymu CaMKII przy użyciu inżynerii genetycznej
Doktor Edwin Weeber, który jest aktualnie profesorem na Uniwersytecie Południowej Florydy (ang. University of South Florida – USF) poświęcił swoją karierę naukową by prowadzić studia (badania) nad Zespołem Angelmana (ZA). Po dziesięciu latach badań i testów, odkrył on w jaki sposób można cofnąć deficyty choroby Zespołu Angelmana u myszy. Przed badaniami Weebera większość poszukiwań, jakie były prowadzone w kierunku ZA były badaniami genetycznymi. W 1997 roku został odkryty gen (UBE3A), który prowadzi do zaburzeń Zespołu Angelmana.
AAC – internetowe warsztaty alternatywnej i wspomagającej metody komunikacji
Internetowe warsztaty z alternatywnej i wspomagającej metody komunikacji pod tytułem „ASF Communication Training Series” sponsorowane przez ASF (ang. Angelman Syndrome Fundation) zostały rozpoczęte. Pierwszą część transmitowaną on-line na cały świat we czwartek 20 sierpnia 2015 roku od 18:00 do 19:00 czasu polskiego poprowadziła Maureen Nevers – licencjonowany konsultant ds. komunikacji.
Ten wykład pozwolił rodzicom, opiekunom, rehabilitantom zrozumieć podstawowe komponenty systemu alternatywnej komunikacji AAC (ang. Augmentative and Alternative Communication), aby poprzez konkretne praktyki (omówione w 2 części) móc zwiększyć jakość używanego systemu AAC i dostosować go do indywidualnych potrzeb dziecka.
