Badania nad lekiem
Terapia genowa – antysensowny oligonukleotyd (GTX-102)
Dzisiaj zapraszam do zapoznania się z artykułem, który został opublikowany na portalu BioCentury w dniu 15 sierpnia 2019 roku.
Umowa partnerska pomiędzy Ultragenyx Pharmaceuticals Inc a firmą GeneTX (Zespół Angelmana) zapewnia dwa elementy, które mogą stać się kluczem do sukcesu: opcję, którego celem jest pierwotna przyczyna choroby ZA oraz bezpośredni związek z pacjentami. Firmy połączyły siły, aby rozwinąć przedkliniczny antysensowny oligonukleotyd (GTX-102) do rozwoju badań klinicznych.
Nowe badania stwierdzają różnice w aktywności mózgu na podstawie genotypu u pacjentów Angelmana
Dzisiaj zapraszam do zapoznania się z artykułem opublikowanym 25 marca 2019r. na portalu https://angelmansyndromenews.com
Nowe badanie potwierdzają różnice w aktywności mózgu u pacjentów z zespołem Angelmana, których choroba powstaje z powodu zmian w genie UBE3A. Badania z tym odkryciem opublikowano w czasopiśmie „Biological Psychiatry” w artykule „Fenotyp elektrofizjologiczny w zespole Angelmana różni się między genotypami”.
Trzecia faza badań klinicznych OV101 planowana jest w II połowie 2019r
Dzisiaj zapraszam do zapoznania się z artykułem opublikowanym 6 grudnia 2018r. na portalu https://www.angelmanbiomarkers.org
Firma Ovid Therapeutics ogłosiła 6 grudnia 2018r., że planuje przejść do 3 fazy badań klinicznych na dzieciach w wieku 4-12 lat. Ta nowa faza, nazwana NEPTUN, jest kontynuacją procesu OVID fazy 2 STARS. Ta faza będzie monitorować wydajność i bezpieczeństwo leczenia, mającego na celu wsparcie dla nowego wniosku o rejestrację leku OV101. Aby śledzić działanie leku, będą badane określone objawy, takie jak zachowanie, sen i ogólne (delikatne zdolności motoryczne), przy użyciu zastosowania specjalnej skali CGI-I.
Komórki macierzyste mogłyby zapewnić terapię genową dla zespołu Angelmana
Dzisiaj zapraszam do zapoznania się z artykułem opublikowanym 7 listopada 2018r. na portalu https://www.spectrumnews.org
Zmodyfikowane komórki macierzyste są obiecujące sposobem na wprowadzenie terapii opartych na genach osobom z zespołem Angelmana. Dziś podczas corocznego spotkania Towarzystwa Neuronauki 2018 w San Diego w Kalifornii, naukowcy przedstawili wstępne wyniki, oparte na dwóch badaniach na myszach.
Disruptive Nutrition and Study Partners ogłaszają, że pierwszy pacjent zapisał się do badania klinicznego dotyczącego wprowadzenia diety żywieniowej w zespole Angelmana
Dzisiaj zapraszam do zapoznania się z artykułem opublikowanym 7 stycznia 2019r. na portalu https://www.businesswire.com
DURHAM, NC – (BUSINESS WIRE) – 7 stycznia 2019 r. – Disruptive Nutrition, firma produkująca żywność ketonową, filia Disruptive Enterprises, ogłosiła w dniu dzisiejszym, że do badania klinicznego zapisał się pierwszy pacjent. Badanie prowadzone jest we współpracy z wiodącymi badaczami w Monroe Carell Jr. Children’s Hospital w Vanderbilt i University of South Florida (USF). Badanie zostało sfinansowane z grantu fundacji FAST (ang. Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics).
Nowsze terapie przeciwpadaczkowe mogą być bezpieczniejsze i bardziej skuteczne w zmniejszaniu drgawek u pacjentów z zespołem Angelmana
Dzisiaj zapraszam do zapoznania się z artykułem opublikowanym 7 grudnia 2018r. na portalu
https://angelmansyndromenews.com
Nowsze leki przeciwpadaczkowe – takie jak Keppra (levetiracetam), Lamitcal (lamotrygina) i klobazam – a także leczenie o niskim indeksie glikemicznym mogą być bardziej skuteczne w zmniejszaniu napadów padaczkowych i wiązać się z mniejszymi skutkami ubocznymi niż starsze – mianowicie kwas walproinowy i klonazepam – u osób z zespołem Angelmana sugeruje badanie przeprowadzone w Massachusetts General Hospital.
Napady padaczkowe w zespole Angelmana – badania
Zespół Angelmana (ZA) jest neuro-rozwojowym zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się globalnymi opóźnieniami rozwojowymi, poważnymi zaburzeniami mowy, zaburzeniami równowagi lub ruchu (zwykle ataksją) oraz częstym śmiechem, spowodowanym defektem odziedziczonej matczynej kopii chromosomu 15 q11-13. ZA może wynikać z usunięcia tej części chromosomu (delecja), dziedziczenia dwóch kopii ojcowskich (disomia uniparentalna), mutacji genu UBE3A lub defektu w centrum imprintingu. Niektóre osoby spełniają kliniczne kryteria ZA, ale nie mają jednoznacznej diagnozy genetycznej. Padaczka występuje u ponad 80% dotkniętych osób, często z wieloma typami napadów i jest zwykle oporna na wiele leków.
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) wykrywa stres oksydacyjny w mózgu w modelu mysim zespołu Angelmana
Dzisiaj zapraszam do zapoznania się z artykułem opublikowanym 9 stycznia 2018r. na portalu https://angelmansyndromenews.com
Jak pokazują badania, specyficzny typ obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może być wykorzystany do wykrywania stresu oksydacyjnego w mysich modelach zespołu Angelmana i chorobach Alzheimera.
Czy terapia genetyczna może pomóc dzieciom z zespołem Angelmana przezwyciężyć napady padaczkowe?
Dzisiaj zapraszam do zapoznania się z artykułem opublikowanym 20 listopada 2018r. na portalu https://medicalxpress.com
Zespół Angelmana jest nieuleczalną chorobą genetyczną. Dzieci dorastają z ciężkimi upośledzeniami umysłowymi i szeregiem innych problemów, prawdopodobnie najgorsze z nich to napady padaczkowe. Obecnie naukowcy z „UNC School of Medicine” z USA znaleźli dowody na to, że terapia genetyczna może zapobiegać zwiększonej podatności na napady.
Krótkotrwałe stosowanie związku NSI-189 poprawia umiejętności poznawcze i motoryczne w mysim modelu Angelmana.
Dzisiaj zapraszam do zapoznania się z artykułem opublikowanym 16 listopada 2018r. na portalu https://angelmansyndromenews.com
Zgodnie z wynikami badań, krótkotrwałe leczenie związkiem NSI-189 odwróciło upośledzenie funkcji poznawczych i motorycznych w mysim modelu zespołu Angelmana.
To wczesne odkrycie może pomóc w utorowaniu drogi dla tego związku w drugiej fazie badania, w przypadku ciężkiego zaburzenia depresyjnego, które zaobserwowano we wcześniejszym badaniu, aby można było go bezpiecznie stosować u pacjentów z zespołem Angelmana.
