Jasiu Baumann - strona domowa

Zespół Angelmana (ang. Angelman Syndrome, AS) jest neurologicznym zaburzeniem genetycznym, które może być wkrótce leczone u ludzi. Niedawno, naukowcom udało się wyleczyć Zespół Angelmana w mysim modelu. W grudniu 2015 roku będzie obchodzona 50 rocznica publikacji doktora Harrego Angelmana, który jako pierwszy opisał ten zespół. Jesteśmy pewni, że zbierając 50 milionów dolarów do grudnia 2015 na sfinansowanie przyszłych badań, znajdziemy terapeutów dla naszych kochanych dzieci.

Zespół Angelmana to genetyczne zaburzenie neurologiczne, które powoduje zaburzenie rozwojowe i problemy neurologiczne, takie jak: poważne zaburzenia mowy, równowagi i ruchu, a w większości przypadków padaczki. U osób z Zespołem Angelmana powszechnie zauważa się następujące ujmujące cechy: radosną, szczęśliwą postawę, częste uśmiechanie się i nadpobudliwą osobowość.

Zespół Angelmana jest zwykle wykrywany, gdy dziecko ma około 6 do 12 miesięcy, gdy rodzice zauważają opóźnienia rozwojowe. Napady padaczkowe często zaczynają się, gdy dziecko ma od 2 do 3 lat. Zdrowe osoby z zespołem Angelmana żyją normalną długość życia, ale z wiekiem mogą oni być bardziej wyciszeni. Jednakże wszystkie inne objawy pozostają.

Zespół Angelmana jest spowodowany przez problemy z genem UBE3A znajdującym się na chromosomie 15 zwanym ligazą ubikwityny – białko E3A. W większości przypadków, występuje delecja genu lub jego modyfikacja na matczynnej kopii. Jednakże są pewne obiecujące propozycje, w jaki sposób można to naprawić!

W 2007 roku opublikowano w „Nature” artykuł, że braki pamięci mogą zostać przywrócone w przypadku myszy. Przez przywrócenie funkcji genu UBE3A, większość jeśli nie wszystkie objawy są łagodzone w krótkim czasie.

Przywrócenie funkcji genu UBE3A może być proste, można to osiągnąć poprzez aktywację ojcowskiej kopii genu UBE3A. Ta kopia istnieje, jednakże jest nieaktywna. Dzięki zastosowaniu obiecujących związków (ang. promising compounds) i zaawansowanej najnowocześniejszej technologii, ojcowski gen UBE3A został aktywowany u myszy jak również w ludzkich neuronach. Ostatnie badania wykazały, że deficyty behawioralne są odwrócone u myszy, gdy ojcowski gen UBE3A jest aktywny.

Tak więc, poprzez zebranie kwoty 50 milionów dolarów na finansowanie zaawansowanych badań nad Zespołem Angelmana, jest bardzo prawdopodobne, że terapeuci będą mogli poprawić życie naszych dzieci. Zróbmy, aby to się stało! Now.its.on!

Dzisiaj (12.08.2015r) zostało już tylko 124 dni do końca zbiórki funduszy na badania nad Zespołem Angelmana!

Źródło:
http://www.now-its-on.com/
http://angelmanday.com/collaborations/now-its-on/