Odkrycie choroby

 

HISTORIA ZESPOŁU ANGELMANA

W roku 1965 dr Harry Angelman (13.08.1915 – 8.08.1996), Harry_Angelmanangielski lekarz, po raz pierwszy opisał trójkę dzieci z objawami choroby znanej obecnie pod nazwą zespołu Angelmana (AS). Zaobserwował, że wszystkie dzieci poruszały się sztywnym, jakby automatyzowanym krokiem, nie mówiły, za to zbyt często się śmiały i miały napady drgawek. Później opublikowano opisy kolejnych przypadków, jednak schorzenie okazało się być niezmiernie rzadkie i wielu lekarzy wręcz wątpiło w jego istnienie. Pierwsze doniesienia z Ameryki Północnej pojawiły się we wczesnych latach 80-tych XX wieku, a wiele kolejnych zostało opublikowanych w ciągu ostatniego dziesięciolecia.

Oto jak dr Harry Angelman opisywał swoje obserwacje dotyczące pierwszych pacjentów:

„W historii medycyny jest wiele ciekawych opowieści związanych z odkrywaniem i poznawaniem nowych chorób. Saga zespołu Angelmana jest jedną z nich. To, że prawie trzydzieści lat temu troje chorych dzieci zostało przyjęte w pewnych odstępach czasowych na oddział dziecięcy szpitala w Anglii, w którym pracowałem, było dziełem zupełnego przypadku. U całej trójki występowało wiele różnych problemów zdrowotnych i chociaż wydawało się, że każde z nich choruje na inną chorobę, poczułem, że przyczyna dolegliwości całej trójki musi być wspólna. 220px-Ritratto_di_fanciullo_con_disegno_Giovanni_Francesco_CarotoRozpoznanie opierało się w każdym przypadku na objawach klinicznych, ponieważ, pomimo dostępnych wówczas metod badawczych (które dzisiaj są dużo bardziej zaawansowane), nie mogłem wykazać, że cała trójka cierpiała na to samo schorzenie. Z tego względu wzdragałem się przed wysłaniem opisu przypadków do jakiegokolwiek czasopisma medycznego. Spędzając jednak wakacje we Włoszech przypadkowo zauważyłem w muzeum Castelvecchio w Weronie obraz olejny zatytułowany…”Chłopiec z kukiełką”. Roześmiana twarz tego chłopca i fakt, że moi pacjenci wykonywali nienaturalne, automatyczne ruchy, natchnęły mnie do napisania artykułu przedstawiającego wszystkie trzy przypadki choroby, któremu dałem tytuł “Dzieci-kukiełki”.

Tytuł artykułu nie spodobał się wszystkim rodzicom, ale służył zbiorczemu określeniu choroby każdego z ich dzieci, którą później nazwano zespołem Angelmana. Artykuł został opublikowany w 1965 roku i chociaż początkowo wzbudził pewne zainteresowanie, właściwie do wczesnych lat 80-tych był zapomniany.

Dzieci z zespołem Angelmana nazywane są ANIOŁKAMI.

Źródło: International Angelman Syndrome Association; program „Choroby rzadkie bez tajemnic”.

Dodaj komentarz