Miesięczne archiwum: Sierpień 2019
22 turnus rehabilitacyjny
15.07.2019 – 19.07.2019
Turnus logopedyczno-neurologopedyczny w miejscowości Smrock-Dwór w pensjonacie Bobrowy Dwór
To był nasz pierwszy turnus wyjazdowy w tym roku. Był dla nas nowym wyzwaniem ponieważ pojechaliśmy na niego we czwórkę tzn. malutki braciszek Jasia-Mateuszek oraz tata. Tata był kierowcą, a ja ogarniałam dwójkę łobuziaków. Na szczęście nasze obawy co do podróży i zaaklimatyzowania się Jasiowego braciszka okazały się zbędne. Nasz Maluszek radził sobie dobrze z podróżowaniem i bardzo szybko zaakceptował nowe miejsce pobytu.
21 turnus rehabilitacyjny
08.07.2019 – 12.07.2019
Turnus ogólnorozwojowy w Centrum Terapii i Rehabilitacji „Sensis” w Bydgoszczy
Podczas turnusu w Centrum Terapii i Rehabilitacji „Sensis” w Bydgoszczy Jaś miał 4 terapie dziennie:
1. Terapię neurologopedyczną
2. Terapię ruchową
3. Terapię SI
4. Terapię ręki
Pani Ewelina pracowała z Jasiem nad rozwijaniem komunikacji wspomagającej i alternatywnej AAC.Pani Ewa na terapii SI aktywizowała Jasia do odpychania się rękoma podczas jazdy na deskorolce na brzuchu.Pani Agnieszka pracowała z Jasiem nad poprawą motoryki małej. Jasiu podczas turnusu miał swoje gorsze i lepsze chwile. Jednak ważne, że pani Ewelina zauważa w Jasiu potencjał , który trzeba rozwijać. Na terapii ruchowej pani Ola skupiała się na kształtowaniu postawy Jasia i sposobie wstawania i siadania. Cały turnus był czasem dobrej rehabilitacji.
20 turnus rehabilitacyjny
08.07.2019 – 12.07.2019
Turnus logopedyczny u pani logopedy Anny Tadrowskiej w Bydgoszczy
Jaś przez 5 kolejnych dni uczestniczył codziennie po 1,5h z rana w terapii logopedycznej metodą krakowską oraz manualnym torowaniu głosek. Turnus ten był czasem intensywniejszej pracy terapeutycznej dla Jasia ponieważ po południu Jaś jeździł jeszcze na drugi turnus ogólnorozwojowy do Centrum Terapii i Rehabilitacji „Sensis” w Bydgoszczy.
Na turnusie u pani Ani Jaś w pierwszej połowie nie chciał za bardzo współpracować. Jednak w drugiej połowie turnusu było trochę lepiej. Jaś jest w terapii logopedycznej u pani Ani również poza turnusem, ale ostatni rok był czasem gdzie Jaś dużo chorował i mniej systematycznie mógł uczestniczyć w terapii.Jednak to co udało się wypracować u Jasia to to, że Jaś bardziej poddał się torowaniu głosek, sylab i całych wyrazów. Pani Ania świetnie sobie radzi z torowaniem u Jasia, choć wymaga to dużej wprawy i czasem siły w utrzymaniu dziecka w pozycji siedzącej. Czy Jaś kiedyś powie sam więcej słów? Tego nie wiemy. Wiem, że statystyki co do mowy u dzieci z Zespołem Angelmana nie są optymistyczne. Jednak myślę, że mimo wszystko warto próbować iść nowymi drogami. Nie wiemy czy to konkretne dziecko nas nie zaskoczy.
Oby kiedyś okazało się, że ta terapia przyniosła efekty w postaci nowych wypowiedzianych świadomych słów u Jasia.
Terapia genowa – antysensowny oligonukleotyd (GTX-102)
Dzisiaj zapraszam do zapoznania się z artykułem, który został opublikowany na portalu BioCentury w dniu 15 sierpnia 2019 roku.
Umowa partnerska pomiędzy Ultragenyx Pharmaceuticals Inc a firmą GeneTX (Zespół Angelmana) zapewnia dwa elementy, które mogą stać się kluczem do sukcesu: opcję, którego celem jest pierwotna przyczyna choroby ZA oraz bezpośredni związek z pacjentami. Firmy połączyły siły, aby rozwinąć przedkliniczny antysensowny oligonukleotyd (GTX-102) do rozwoju badań klinicznych.
